海南省地方病地中海贫血临床医学研究中 [复制链接]

年5月8日是第27个“世界地贫日”，关于地中海贫血（简称地贫），你知道多少呢？

地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血（Thalassemias），是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。

轻型地贫无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。

中间型地贫与轻型相比，此类患者病症稍重，但与重型相比，症状较轻。常常在幼儿时期，出现贫血症状，人体骨骼或有轻微的改变，脾脏也略显较大。

重型α地贫一般来说，绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。

重型β地贫患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命。常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血*素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。若不治疗，多于5岁前死亡。

地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

夫妻双方通过血常规检查、血红蛋白分析及基因检测等简单易行的地贫筛查确定是否携带地贫基因。如果夫妇均为同型地贫携带者，建议进行遗传咨询，有可能需要进行产前诊断或者胚胎植入前遗传学诊断。

海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心是由海南省科技厅、海南省卫健委和海南省食药品监督管理局共同认定，成立于年6月，由海医院牵头，联合海医院、海南省妇幼保健院、海医院、三亚市妇幼保健院、海南省干细胞库、中科院广州生物医药与健康研究院和华东师范大学生命科学院等多家单位共同建立的研究中心，旨在建立从基础研究-疾病诊疗的地贫的防治网络体系。年3月该中心在海口举行揭牌成立并举行地中海贫血预防与治疗高峰论坛，分享并探讨地中海贫血的预防及治疗和最新进展。同年12月该中心联合三亚市妇幼保健院在三亚市妇幼保健院开展了海南省地方病（地中海贫血）防治研讨会暨培训班及地中海贫血防治义诊活动，普及地中海贫血并提供日常保健知识宣教。

海南省地方病地中海临床医学研究中心揭牌仪式

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地中海贫血预防与治疗高峰论坛

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海南省地方病（地中海贫血）防治研讨会暨培训班

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地中海贫血防治义诊

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该中心负责人为马燕琳教授，依托海医院生殖中心，致力于孕前的基因诊断、胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断到出生后的常规治疗和干细胞基因治疗新技术的研发等工作。在孕前筛查方面，积极实施海南省的地贫防控试点项目，凡是来海医院生殖中心进行辅助生殖技术助孕的不孕夫妇，均要求进行地贫基因检测及相关遗传咨询，年至年底该中心已进行地贫基因外周血检测例；在产前诊断方面，自年至今，共为例孕妇的羊水细胞进行了胎儿地贫基因检测，共检出例地贫重型患儿，成功阻断了数百个重型及中间型地贫患儿出生；在胚胎植入诊断前方面，截止年1月，共为对夫妇进行了检测，其中PGS患者78例，PGD患者例。在PGD患者中，因夫妻双方地贫携带原因的有52例，其中α地贫30例，β地贫17例，α+β地贫5例，共检测胚胎个，检出重型及中间型胚胎65个。在治疗方面也开展了很多有意义的工作，一方面主要通过建立地贫多学科联合治疗中心，通过各学科的交叉改善目前地贫的临床治疗水平，提升患者的生存质量与寿命，另一方面，强化干细胞临床转化研究，建立干细胞应用的临床治疗体系并在此基础上开展干细胞基因治疗新技术的研发。目前该中心有三项地贫自体造血干细胞基因修复的临床研究项目已向国家卫健委备案，若这三项试验通过并最终应用于临床，将为更多重度地贫患者获得治疗，帮助其重返正常生活。

海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心旨在海南省逐步建立地贫防-治-研的网络体系，服务地方，提高海南省人口素质，并立足海南，面向全国，辐射东南亚，努力促进“一带一路”发展、提升我国在国际中的影响力。