什么是地中海贫血
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，因为早年发现发病人群多为地中海沿岸居民而得名。
这是一种常见的遗传性溶血性疾病。病因是人体基因缺陷导致血红蛋白组成成份合成障碍，即珠蛋白的α链或β链合成障碍，使得血红蛋白结构异常，从而缩短红细胞寿命，继而发生溶血和贫血。
地贫广泛流行于地中海盆地、中东、非洲和东南亚。我国主要是广东、广西、海南、湖南、江西、云南等南方省份高发，北方地区则少见。
地中海贫血严重程度分类
地中海贫血根据临床严重程度分为静止型、轻型、中间型和重型。
静止型和轻型地贫对生长发育、生活、工作均无明显影响，一般情况下无需治疗，但可能会把携带的地贫基因遗传给下一代。
如果夫妻双方一方正常，一方为地贫基因携带者，则后代可能为正常或轻型/中间型的基因携带者，通常问题不大。
遗传风险最高的夫妻是一名地贫基因携带者在不知情的情况下跟另一名地贫基因的携带者结婚。
如果双方均为地贫基因携带者，则子女有1/4的概率为重型地贫患者，有1/2的概率同为轻型/中间型，有1/4的概率为正常（如图）。
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临床诊断为中间型的地贫是否需要输血进行治疗，需要医生根据具体情况评估后决定。
临床诊断为重型地贫的孩子（通常因父母携带同种基因缺陷所致），出生时往往表现正常，2-3个月后会逐渐显现出皮肤苍白、行为古怪或烦躁不安、生长发育迟缓、腹部肿胀、皮肤或眼白变*、面部或头颅的骨骼比正常人宽、肝脾肿大、心脏衰竭等问题。
对于重型地贫，大部分必须依靠终身输血联合袪铁进行治疗。
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